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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，是最常见的一种先天性氨基酸代谢障碍。因苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸积聚并从尿中大量排泄而得名。孩子出生时正常，一般在3-6个月时出现呕吐、烦躁、生长迟缓等现象。症状在1岁左右明显，主要表现为神经系统智力发育落后，可出现异常的精神行为，如兴奋、焦虑、多动、攻击性行为、退缩等。皮肤方面，出生几个月后，由于黑色素合成不足，头发、皮肤、虹膜颜色变浅。狐臭方面，有些孩子由于尿液和汗液排出苯乙酸，出现特殊的鼠尿味。
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